NIJMEGEN - Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben een gen ontdekt dat hypospadie veroorzaakt. Hypospadie is een aangeboren afwijking bij jongetjes, waarbij de plasbuis niet volledig is ontwikkeld.
Bij jongetjes met deze afwijking mondt de plasbuis niet uit op het topje van de penis, maar bijvoorbeeld ergens halverwege, aan de basis van de penis of zelfs in of bij de balzak. Ongeveer 1 op de 375 jongetjes wordt geboren met hypospadie.
Aangeboren afwijking
Nijmeegse genetici, epidemiologen en kinderurologen doen onderzoek naar verschillende aangeboren afwijkingen, waaronder hypospadie.
Daaruit kwam een onverwachte en opmerkelijk sterke relatie naar voren tussen enkele variaties in het gen DGKK en hypospadie. Een jongen met een afwijkend DGKK-gen heeft een 2,5 keer grotere kans op hypospadie dan andere jongens.
Het DGKK-gen ligt op het X-chromosoom en is bij jongens dus altijd afkomstig van de moeder. Het enige wat bekend is over dit gen is dat het betrokken is bij communicatie tussen lichaamscellen. Hoe dat leidt tot hypospadie is nog een raadsel.
Omgevingsfactoren
In het nog lopende onderzoek wordt nog verder gekeken naar combinaties van genen en andere factoren die mogelijk van invloed zijn, bijvoorbeeld omgevingsfactoren. Het lijkt er namelijk op dat er nog meer factoren dan erfelijke een rol spelen, omdat de afwijking tegenwoordig vaker voorkomt dan vroeger.
De resultaten van het onderzoek zijn te lezen in het tijdschrift Nature Genetics.
- Radboudumc
