UTRECHT - Genetici hebben een genvariant gevonden die sterk bijdraagt aan het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen. Samen met collega’s uit Amerika en Spanje beschrijven twee onderzoekers van het UMC Utrecht dit in het tijdschrift PLoS ONE.
Mensen met een variant van het gen (ISL1) hebben een drie maal zo grote kans op een aangeboren hartafwijking. De kans op zo’n afwijking is overigens erg klein, minder dan een procent.
De genetici spoorden het gen in twee stappen op. Eerst vergeleken ze driehonderd Amerikaanse patiënten met een aangeboren hartafwijking met 2200 gezonde controles.
Vervolgens controleerden ze de resultaten in de tweede fase. In drie groepen van in totaal duizend patiënten uit Amerika, Canada en Nederland keken ze of het gen inderdaad vaker voorkwam dan bij 2100 gezonde controles. In het onderzoek zijn de gegevens van bijna 1300 Nederlanders gebruikt.
Doorbraak
Eén van de betrokken cardiologen, prof. dr. Doevendans, noemt de resultaten een doorbraak bij het zoeken naar genetische oorzaken van aangeboren hartafwijkingen. "Het wijst erop dat aangeboren afwijkingen een sterke genetische component hebben. Veel mensen wijten de afwijkingen aan bijvoorbeeld een rokende moeder of suikerziekte tijdens de zwangerschap. Het genetische inzicht zal de operatieve behandeling van de afwijkingen niet veranderen, maar het leidt wel tot beter begrip van het ontstaan van de afwijkingen."
Jaarlijks worden in Nederland 1500 kinderen geboren met een hartafwijking. Bij zo'n vijfhonderd baby's is de afwijking zo ernstig dat zij in een academisch ziekenhuis geopereerd moeten worden.
- UMC Utrecht
