Patiënten met een chronische darmontsteking, zoals de ziekte van Crohn kunnen dankzij een genetische test vooraf weten of ze bijwerkingen kunnen verwachten van het veelgebruikte medicijn thiopurine.
Dat schrijft geneticus Marieke Coenen van het Radboudumc in het tijdschrift Gastroenterology. Bij patiënten met een variant in het TPMT-gen, komen deze bijwerkingen tien keer minder voor als zij een aangepaste medicijndosis krijgen, zonder dat hierdoor de werking ervan wordt verminderd.
Ongeveer 35.000 mensen in Nederland hebben last van chronische ontstekingen in het maag- en darmkanaal, zoals de ziekte van Crohn en Colitis ulcerosa. Deze ziekten zijn niet te genezen, maar 70 procent van de patiënten ervaart een sterke vermindering van klachten bij gebruik van het geneesmiddel thiopurine.
Ernstige problemen
Bij een vijfde van de patiënten leidt dit medicijn echter tot ernstige problemen in de aanmaak van witte bloedcellen. De oorzaak hiervan ligt waarschijnlijk in een verminderde werking van de enzymen die nodig zijn om thiopurine om te zetten in actieve stoffen.
Dat thiopurine tot bijwerkingen kon leiden, was wel bekend. Marieke Coenen toont nu voor het eerst aan dat een test naar het TPMT-gen deze bijwerkingen bij een deel van de patiënten kan voorspellen. En dus voorkomen. Patiënten die eerst de test ondergaan en op basis van de uitslag een aangepaste dosis thiopurine krijgen, hebben tien keer minder kans op het ontwikkelen van een tekort in de aanmaak van witte bloedcellen dan patiënten die geen aangepaste dosis krijgen. "Tot nu toe wordt een genetische test zelden voorafgaand aan de behandeling gebruikt. Deze studie laat duidelijk zien dat dit wel nut heeft.", aldus Coenen.
Onderzoek
De onderzoekers voerden hun onderzoek uit bij 783 patiënten in 30 Nederlandse ziekenhuizen. Een deel van de patiënten kreeg voorafgaand aan de behandeling met thiopurine een genetische test. De controlegroep kreeg de gangbare behandeling. Bij de totale groep leidde het gebruik van de genetische test niet tot het verminderen van het aantal bijwerkingen. Maar bij de kleine groep patiënten met een variant van het TPMT was de test wel zinvol.
- Radboudumc