Kankergenen kunnen ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van aangeboren afwijkingen. Dat beschrijven onderzoekers van het Hubrecht Instituut en het UMC Utrecht in het wetenschappelijke tijdschrift Cell Reports.
Om de oorzaak van aangeboren afwijkingen beter te begrijpen, bekeken de Utrechtse onderzoekers het DNA van honderd kinderen met ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen. Bij negen kinderen vonden ze dat kankergenen aangetast waren door grove veranderingen in het DNA. In enkele gevallen zorgden die veranderingen ervoor dat de kankergenen actief werden, precies zoals dat ook gebeurt bij het ontstaan van kanker. Bij deze kinderen leidde dit vooralsnog niet tot kanker.
Unieke ziekte
'Veel kinderen met een meervoudige handicap dragen een unieke DNA-verandering met zich mee en daardoor heeft elke kind een uniek ziektebeeld', zegt dr. Sebastiaan van Heesch van het Max Delbrück Centrum in Berlijn. Hij promoveerde onlangs op dit onderzoek. 'Het begrijpen van de aangeboren ziekte vergt tijdrovend onderzoek voor elke patiënt en dat is nu nog niet mogelijk binnen de kliniek.' De gepubliceerde vindingen geven een eerste aanzet tot een beter begrip van de aangeboren ziekte. Dit is noodzakelijk voor een behandeling gericht op de individuele patiënt.
Aangeboren handicap en kanker
Het is al langer bekend dat aangeboren afwijkingen iets vaker voorkomen bij kinderen met kanker. 'De ontdekking dat kanker en aangeboren afwijkingen een vergelijkbare genetische oorzaak kunnen hebben zou een logische verklaring zijn voor dit fenomeen', aldus dr. Wigard Kloosterman, een van de hoofdonderzoekers van de studie en verbonden aan het UMC Utrecht.
Op basis van de resultaten van de Utrechtse onderzoekers kun je je afvragen of de kinderen waarbij kankergenen zijn aangedaan zelf ook kanker hebben, of wellicht een verhoogd risico. 'Maar voordat bij deze kinderen kanker kan ontstaan, zijn nog meer DNA-veranderingen nodig, vermoeden we. Dat was bij geen enkel onderzocht kind het geval', aldus Kloosterman.
Ernstige aangeboren afwijkingen komen voor bij ongeveer één op de tweehonderd pasgeboren baby’s. Vaak is een genetische verandering de oorzaak, maar ook andere invloeden tijdens de zwangerschap en geboorte kunnen een stoornis veroorzaken.
- UMC Utrecht
