Onderzoekers aan het UMC Utrecht hebben een nieuwe genmutatie ontdekt die een rol speelt bij het ontstaan van seminoom, de meest voorkomende vorm van zaadbalkanker bij jonge mannen. Deze mutatie kan worden gebruikt voor screening op de ziekte.
Bij zebravissen speelt een mutatie in het LRRC50-gen een rol bij de vorming van zaadbaltumoren. Bovendien komen de LRRC50-tumoren bij zebravissen overeen met die bij mensen. Zebravissen zijn dus een nuttig diermodel.
Tijdens aanvullend onderzoek werd een verhoogd aantal mutaties in dit specifieke gen gevonden in monsters van patiënten met familieleden bij wie eveneens seminoom was geconstateerd.
Screening
"In ons onderzoek is voor het eerst een genmutatie gevonden die direct verband houdt met het risico op zaadbalkanker bij jonge mannen; hierdoor wordt het wellicht mogelijk om jonge mannen uit risicofamilies te screenen op subklinisch seminoom. Dit is belangrijk omdat dergelijke tumoren met succes behandeld kunnen worden als de diagnose op tijd gesteld wordt", zegt hoogleraar Rachel Giles.
Zaadbalkanker komt vaak voor
Zaadbaltumoren komen relatief vaak voor: bij 1 op de 500 blanke mannen. In deze gevarieerde groep is het subtype seminoom de meest voorkomende tumor bij mannen tussen 20 en 40 jaar oud. Het aantal gevallen van seminoom neemt toe en daarom zijn betere middelen nodig om risicogroepen te screenen en de diagnose op efficiëntere wijze te kunnen stellen.
De ontdekking is deze week in het wetenschappelijke tijdschrift PLOS Genetics gepubliceerd.
- UMC Utrecht
