ROTTERDAM - Een internationale groep onderzoekers heeft een gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van ALS en dementie. De vondst geeft meer inzicht in het ontstaan van de ziekten.
Ook biedt het nieuwe aanknopingspunten voor betere behandelingen bij deze slopende aandoeningen. De onderzoekers publiceren hun vondst vandaag in het tijdschrift Neuron. Vanuit Nederland leverden het Erasmus MC en VUmc een bijdrage aan het onderzoek.
Neurologische ziekte
Amyotrofische lateraalsclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) zijn twee verwante neurologische ziekten. ALS is een aandoening waarbij zenuwcellen in het ruggenmerg die spieren aansturen worden aangetast. Bij FTD, een vorm van dementie, leidt verlies van zenuwcellen in de hersenen tot gedragsveranderingen en achteruitgang in taal en geheugenfuncties.
Overlap
Het is al langer bekend dat beide aandoeningen veel overlap in verschijningsvorm en onderliggend ziektemechanisme vertonen. Een defect in een specifiek gen (C9orf72) op chromosoom 9 blijkt nu verantwoordelijk voor het optreden van zowel ALS als FTD binnen families.
Deze erfelijke eigenschap is gevonden bij een groot aantal families met de gecombineerde aandoening, waaronder ook een Nederlandse familie.", zegt John van Swieten neuroloog bij Erasmus MC.
De genafwijking komt veelvuldig voor bij de erfelijke variant van de ziekten. Zo ’n 20 tot 30 procent van de patiënten heeft die genafwijking. Maar ook patiënten met een niet-erfelijke vorm van de ziekte, blijken dit gendefect te kunnen hebben.
Behandeling
De ontdekking is een grote sprong voorwaarts in de kennis over neurologische aandoeningen. De kennis over het ontstaan van de ziekten is noodzakelijk om een behandeling voor de ziekten te ontwikkelen. Beide ziekten zijn op dit moment nog niet te behandelen.
Ander onderzoek
Een andere onderzoeksgroep van de Mayo Clinic in Jacksonville heeft een soortgelijk onderzoek gedaan. Deze groep, geleid door een Nederlandse onderzoekster vond dezelfde resultaten. Van de hand van deze onderzoekers verschijnt vandaag ook een publicatie in Neuron.
- Erasmus MC
