AMSTERDAM - Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan een stoornis uit het autismespectrum.
Het gaat om een mutatie in het TMLHE-gen op het X-chromosoom. Mensen met afwijkingen in dit gen kunnen zelf geen carnitine maken. Carnitine is nodig om vetten te kunnen gebruiken als energiebron. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name vlees) en we maken het zelf aan in de lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.
Extra carnitine
Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans een stoornis uit het autismespectrum te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. "Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor. Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen", zegt onderzoeker Frédéric Vaz.
Autisme
In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor – bij 1 op de 350 mannen – en daarom vermoeden ze dat het (in combinatie met een genetische aanleg die de kans op stoornissen uit het autismespectrum verhoogt) een risicofactor zou kunnen zijn.
"Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig. In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt", aldus Vaz.
- AMC
