AMSTERDAM - Zwangere vrouwen die de foetus op Down syndroom willen laten testen, hoeven mogelijk over enkele jaren geen risicovolle vruchtwaterpunctie meer te ondergaan.
Voor de toekomstige test is slechts bloedonderzoek nodig. Onderzoeker en gynaecoloog Attie Go onderzocht hoe genetisch materiaal van de foetus in het bloed van een zwangere vrouw informatie kan geven over de aanwezigheid van het extra chromosoom dat kenmerkend is voor het Down syndroom.
De nieuwe test is voor zwangeren, die een test op Down syndroom (trisomie 21) zouden willen laten uitvoeren, een enorme uitkomst. De huidige vlokkentest of vruchtwaterpunctie geven risico op een miskraam. Het veiligere alternatief dat nu al wordt gebruikt, de combinatietest, waarbij een nekplooimeting wordt gecombineerd met een bloedtest, geeft geen diagnose, maar de kans op Down syndroom.
Relatief goedkoop
De onderzochte test werkt niet voor iedereen. De werking van de test hangt af van de aanwezigheid van een bepaalde variatie in het doelwit-gen. Een voordeel van deze test is dat voor het onderzoek geen nieuwe onderzoeksapparaten of materiaal hoeven worden aangeschaft. Als de test volledig is ontwikkeld, zou het in elk ziekenhuis uitgevoerd kunnen worden. Daarmee is de test ook relatief goedkoop.
De eerste resultaten van het onderzoek zijn positief. De komende jaren zal het onderzoek verder uitgebouwd worden. Onderzocht moet worden of de test ook in grotere groepen betrouwbaar blijft.
- VU medisch centrum
