ROTTERDAM - Kinderen met erfelijke oogafwijkingen die tot blindheid leiden, kunnen het best voor hun tiende levensjaar worden behandeld. Dat maakt de kans dat ze hun zicht behouden veel groter.
Dit blijkt uit onderzoek waarop oogarts Alberta Thiadens van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, woensdag promoveert. Tot nu toe was er weinig bekend over deze aandoeningen en was het lastig om patiënten een therapie aan te bieden.
Gen vervangen
Mensen met erfelijke oogziekten hebben afwijkingen in hun genen. Door de niet functionerende genen te vervangen door een goed werkend gen, kunnen patiënten vaak weer beter zien. Deze gentherapieën zijn nu volop in ontwikkeling voor patiënten met afwijkingen aan de kegeltjes, cellen in het netvlies die ervoor zorgen dat mensen scherp en kleuren zien. Gentherapie kan alleen slagen als er nog levende kegeltjes in het oog aanwezig zijn.
Kegels en staafjes
Thiadens ontdekte dat bij patiëntjes de kegels al snel verdwijnen. "De therapie kan het beste al vóór het tiende jaar kan worden gegeven, als patiënten nog de meeste kegeltjes hebben."
Ook heeft Thiadens kunnen vaststellen hoe verschillende oogziekten zich ontwikkelen. Als alleen de kegels steeds minder goed gaan werken (kegeldystrofie) worden patiënten gemiddeld op 48-jarige leeftijd slechtziend. Als zowel de kegels als de staafjes slechter functioneren (kegel-staafdystrofie), gebeurt dat al op 23-jarige leeftijd.
Inzicht behandeling
De onderzoeksresultaten helpen oogartsen bij het behandelen van patiënten. Tot nu toe was er weinig bekend over de erfelijke oorzaken en de gevolgen van deze aandoeningen. Oogartsen konden patiënten maar weinig vertellen over het beloop van hun ziekte en konden geen therapie aanbieden.
Aan het onderzoek hebben 500 patiënten met kegelaandoeningen meegedaan.
- Erasmus MC
