NIJMEGEN - Een onderzoeksgroep van het UMC St Raboud heeft als eerste in Europa een nieuw ziektegen van een erfelijke vorm van slechtziendheid gevonden.
Ze maakten daarbij gebruik van een revolutionaire DNA technologie: Next Generation Sequencing (NGS). Met deze techniek is het mogelijk de onderzoekstijd te verkorten van twee jaar naar twee weken.
Het gaat om de oogziekte FEVR, familiaire exsudatieve vitreoretinopathie, een ziekte waarbij de bloedvaten in het netvlies onvolledig worden aangelegd. Op termijn leidt dat onder andere tot loslating van het netvlies en in sommige gevallen tot slechtziendheid of blindheid.
Het onderzoek staat model voor het grootschalige gebruik van de nieuwe technologie voor het vinden van nieuwe genen voor erfelijke ziekten. Het onderzoek is gepubliceerd in the American Journal of Human Genetics.
- Radboudumc
