Onderzoekers van het Erasmus MC en het UMC Groningen hebben een nieuw gen gevonden dat een rol speelt bij het ontstaan van een levensbedreigende hartspierziekte bij kinderen.
Een hartspierziekte (cardiomyopathie) is vaak erfelijk en kan vooral bij kinderen zeer ernstig verlopen: 40 procent van hen sterft of ondergaat een harttransplantatie binnen 5 jaar na de diagnose. In veel gevallen is onduidelijk wat de precieze oorzaak is.
De onderzoekers ontdekten dat bij kinderen die van beide ouders een verandering in een bepaald gen meekregen de hartspierziekte zeer ernstig verliep. Een deel van de patiëntjes overleed zelfs binnen een week na de geboorte.
Dragers
Sommige familieleden hebben de verandering in dit gen alleen van hun moeder of vader geërfd. Zij worden 'dragers' genoemd. Twee van de dragers in het onderzoek kregen als volwassene ook een hartspierziekte, echter met een minder ernstig verloop. Daarom adviseren de onderzoekers om bij alle dragers van een verandering in dit gen periodiek te screenen hoe de conditie van hun hart is.
Ontwikkeling hartspiercellen
Het onderzochte gen regelt de aanmaak van een eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de ontwikkeling van voorlopercellen tot gespecialiseerde hartspiercellen. Als de vorming van het eiwit mislukt doordat het gen veranderd is, verloopt dit proces niet goed. Verder onderzoek is nodig om te ontrafelen hoe veranderingen in dit gen precies tot de hartspierziekte kunnen leiden. Mogelijk kan dit in de toekomst leiden tot nieuwe behandelingen voor deze ernstige aandoening.
Deze resultaten van het onderzoek zijn verschenen in het Journal of the American College of Cardiology.
- Hartstichting
