AMSTERDAM - Onderzoekers van het AMC hebben een genetische afwijking ontdekt die een erfelijke vorm van plotse hartdood op jonge leeftijd veroorzaakt.
In families met de aandoening sterft een kwart van de familieleden voor het 50e levensjaar, vaak zelfs voor hun 40e, aan tot nu toe onverklaarbare hartritmestoornissen. Veel patiënten overlijden zonder waarschuwing vooraf. Ze lijken kerngezond en ook bij medisch onderzoek worden geen klinische afwijkingen gevonden.
Hartritmestoornissen
De ontdekking van het gen maakt preventieve behandeling mogelijk van familieleden met een hoog risico op een hartstilstand. Dit gebeurt door het implanteren van een inwendige defribillator (ICD). De ICD geeft automatisch een schok af bij levensbedreigende hartritmestoornissen.
De genetische fout die nu is gevonden, is erfelijk. Ouders die drager zijn, hebben een kans van 50 procent om de afwijking aan hun kinderen door te geven. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics.
- AMC
