MAASTRICHT – Maastrichtse dermatologen en Amerikaanse collega’s hebben een behandeling gevonden voor mensen met het CHILD-syndroom, een ernstige aangeboren ziekte die leidt tot huidafwijkingen en die ook de groei van ledematen belemmert. Kern van de aanpak is het herstellen van de huidbarrière met behulp van cholesterol.
Het gaat om een behandeling waar in de toekomst ook gebruikers van cholesterol-remmers bijwerkingen mee kunnen bestrijden. De resultaten van het onderzoek zijn onlangs gepubliceerd in the Journal of Investigative Dermatology.
Het CHILD-syndroom komt niet zo vaak voor, maar soms zijn de symptomen ook niet zo ernstig en wordt het niet als zodanig herkend. "Het is echter een zeer hardnekkige ziekte", aldus prof.dr. Maurice van Steensel, dermatoloog van het Maastricht Universitair Medisch Centrum en een van de onderzoekers.
Symptomen Child
Het syndroom manifesteert bijna altijd maar in één helft van het lichaam (meestal bij vrouwen en in tweederde van de gevallen aan de rechterkant) en uit zich in een verdikking van de huid, die diep rood gekleurd is en schilfert. Ledematen kunnen verkort zijn, vergroeid of zelfs helemaal afwezig. Hetzelfde geldt voor organen aan die kant van het lichaam.
Chromosomen
Het komt bijna alleen bij vrouwen voor omdat het om een aandoening gaat van de X-chromosomen, waarvan vrouwen er twee bezitten. Eén van de X-chromosomen wordt tijdens de embryonale ontwikkeling uitgeschakeld. Dat kan het chromosoom met het zieke gen zijn. Het gezonde gen kan dan compenseren. Mannen hebben echter maar één X-chromosoom.
Cholesterol
Cholesterol is essentieel voor een normale huidbarrière en mensen met CHILD-syndrooom maken geen cholesterol aan en dus geen huidbarrière. Daarbij kunnen ook de voorproducten van cholesterol zich stapelen, wat een giftig effect heeft waardoor de huid ziek kan worden.
"Wij hebben nu een crème ontwikkeld die ervoor zorgt dat die giftige voorlopers verdwijnen en die bovendien het ontbrekende cholesterol toevoegt", aldus Van Steensel. "De huid wordt niet alleen aan de buitenkant mooier en beter, maar ook aan de binnenkant."
Maar dat is niet het enige dat de onderzoekers hebben ontdekt. "We hebben ook ontdekt waarom het CHILD-syndroom maar aan één kant van het lichaam voorkomt. Dat heeft te maken met de manier waarop in de eerste acht weken van een embryo cholesterol nodig is bij het maken van links-rechts verschillen in het lichaam. Wellicht zet dit aan tot het beter begrijpen en wellicht op termijn ingrijpen bij de andere stoornissen die bij CHILD syndroom kunnen voorkomen."
"En we zijn er vrij zeker van dat onze bevindingen inzicht kunnen verschaffen in de mechanismen die bij de ontwikkeling het verschil tussen links en rechts maken."
Gerechtigheid
Het CHILD-syndroom is een zeldzame ziekte, maar die zijn vaak het gevolg van 'experimenten' van de natuur met basale zaken die maar een enkeling overleeft. Prof. van Steensel: "Die enkeling maakt het wel mogelijk die basale principes te begrijpen, zoals nu ook met het CHILD-syndroom is gebeurd. Daarom is deze bevinding ook een pleidooi om je bezig te houden met zeldzame aandoeningen. Ik vind het een soort gerechtigheid dat mensen met een zeldzame ziekte het eerste profiteren van de winst die we op moleculair vlak hebben behaald."
Bijwerkingen cholesterolremmers
Hij verwacht dat deze ontdekking van invloed kan zijn op de aanpak van problemen in het cholesterol metabolisme: "Het ligt voor de hand we in het verlengde hiervan ook bij-effecten van cholesterol-remmers (jeuk) kunnen gaan aanpakken met het principe van het herstellen van de huid-barrière".
- Maastricht UMC+
