Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een nieuw borstkankergen ontdekt, het MEN1-gen. Vrouwen met een mutatie van dit gen hebben een hoger risico op borstkanker en de ziekte treft hen op jongere leeftijd. Het onderzoek wordt donderdag gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
Het onderzoek wordt donderdag gepubliceerd in de New England Journal of Medicine.
MEN1 staat voor 'Multiple Endocrine Neoplasia type 1', een zeldzame erfelijke ziekte waarbij patiënten als gevolg van een mutatie van het MEN1-gen op chromosoom 11 vatbaar zijn voor zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren in hormoonproducerende organen zoals de bijschildklieren, alvleesklier en hypofyse. In Nederland zijn er ongeveer 400 mensen met het MEN1 syndroom.
Database
Omdat dierstudies suggereren dat het MEN1-gen betrokken is bij borstkanker, hebben de onderzoekers van het UMC Utrecht het borstkankerrisico bij Nederlandse vrouwen met het zeldzame MEN1 syndroom onderzocht. De studie werd uitgevoerd in de database van de ‘DutchMEN1 Study Group’, waarin de Nederlandse UMC’s gegevens van meer dan 90 procent van alle MEN1 patiënten ouder dan 16 jaar in Nederland hebben opgenomen.
Uit onderzoek bij 190 Nederlandse vrouwen met MEN1 bleek dat vrouwen met een afwijking in het MEN1-gen een bijna drie maal zo hoge kans op borstkanker hebben en dat de ziekte optreedt op relatief jonge leeftijd. De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 48 jaar. De resultaten werden vervolgens bevestigd in drie studies met in totaal 675 vrouwen met MEN1 in Australië, Verenigde Staten en Frankrijk.
Screening
'Ons onderzoek heeft voor het eerst aangetoond dat vrouwen met een mutatie van het MEN1-gen, naast het al bekende risico op endocriene tumoren, ook een verhoogd risico op borstkanker hebben', aldus dr. Gerlof Valk, hoofdonderzoeker van de studie. 'Naar aanleiding van deze bevinding gaan wij in gesprek met de Vereniging Klinische Genetica Nederland en de screeningsorganisaties over of vrouwen met een gemuteerd MEN1-gen al vanaf jonge leeftijd intensief op borstkanker gescreend zouden moeten worden. Op deze manier kan borstkanker eerder worden ontdekt.'
'Het is belangrijk dat vrouwen met het MEN1 syndroom nu weten dat zij alert moeten zijn dat zij borstkanker kunnen krijgen, want vroege behandeling is altijd beter,' zegt prof. dr. Elsken van der Wall, medisch oncoloog verbonden aan het UMC Utrecht Cancer Center.
- UMC Utrecht
