Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben een gen gevonden dat oligodontie - het ontbreken van zes of meer tanden in aanleg - kan veroorzaken.
Oligodontie is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij er in het volwassen gebit zes of meer tanden en kiezen ontbreken. Op jonge leeftijd ontwikkelen kinderen meestal wel een melkgebit, maar bij het wisselen valt op dat er iets mis is. Op een aantal plaatsen komen er geen volwassen tanden en kiezen. De aandoening komt in Europa bij 14 op de 10.000 mensen voor. Er bestaan twee vormen: oligodontie als onderdeel van een syndroom en als een op zichzelf staande aandoening.
Genetisch onderzoek
Inmiddels is bekend dat bij 70 procent van de patiënten met oligodontie sprake is van mutaties in verschillende genen. Het UMC Utrecht deed hier nader onderzoek naar. Hierbij is bij twintig patiënten met niet-syndromale oligodontie aanvullend genetisch onderzoek gedaan.
Uit de onderzoeksresultaten blijkt dat bij deze patiënten een mutatie in het LPR6-gen vaak de oorzaak is van de aandoening. Uit de studie blijkt verder dat er 50 procent kans is dat patiënten de mutatie doorgeven aan hun nageslacht. "Het gen lijkt bij deze patiënten vooral betrokken bij het ontbreken van gebitselementen en in principe niet bij andere ernstige aandoeningen", aldus Marie-José van den Boogaard, klinisch geneticus.
Beter diagnosticeren
De vondst van het zogenaamde LPR6-gen maakt het mogelijk om patiënten beter te diagnosticeren, voor te lichten en een behandeling op maat te ontwikkelen. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics.
- UMC Utrecht
