In twee onderzoeken tonen wetenschappers van onder andere Maastricht UMC+ aan dat erfelijke afwijkingen aan de basis liggen van plotselinge onderhuidse jeuk en onbegrepen zenuwpijn.
Jeuk en pijn zijn nauw met elkaar verbonden. Zenuwaandoeningen waar deze twee verschijnselen zich voordoen hebben vaak een onverklaarbare oorzaak. Een voorbeeld van zo’n ziekte is dunnevezelneuropathie. Door beschadiging van zenuwvezels vlak onder de huid ervaart de patiënt een ander gevoel voor temperatuur en pijn. Dat kan zelfs leiden tot pijn die zo hevig is dat sommigen die omschrijven als een ijspriem die in de botten prikt of het lopen over glasscherven. De onderzoekers ontdekten dat een defect aan zogenoemde natriumkanalen aan de basis staat van de pijn.
Pijn
Een zenuwcel bevat duizenden natriumkanalen. Zo’n kanaal is in staat om natriumdeeltjes door te laten of juist te blokkeren. Als deze kanalen in meerdere zenuwcellen open gaan staan geven ze een gezamenlijk signaal af dat een mens kan ervaren als warmte, koude, jeuk of een andere sensatie.
Wat de onderzoekers bij patiënten met dunnevezelneuropathie hebben ontdekt is dat een genetische afwijking ervoor zorgt dat zo’n kanaal niet meer goed functioneert en onregelmatige signalen afgeeft. De patiënt kan dat ervaren als hevige pijn, maar ook het tegenovergestelde kan gebeuren: hij of zij heeft juist geen gevoel meer.
Ongecontroleerde jeuk
In een tweede studie ontdekten de onderzoekers voor het eerst dat een andere erfelijke afwijking aan zo’n natriumkanaal ongecontroleerde jeuk veroorzaakt. Bij een aantal patiënten binnen één familie die onverklaarbare jeukaanvallen ervoeren werd de genetische fout ontdekt. Het is echter niet ondenkbaar dat andere aandoeningen, waarbij patiënten onverklaarbare jeukaanvallen krijgen ook genetisch te verklaren zijn. Met deze kennis kunnen neurologen op zoek gaan naar gerichte medicatie.
- Maastricht UMC+
