Sommige MS-patiënten worden binnen een aantal jaren na de diagnose afhankelijk van een rolstoel, terwijl anderen tot dertig jaar na de diagnose vrijwel geen klachten ondervinden. Madeleine Klieverik-Sombekke onderzocht voor haar proefschrift in hoeverre genetische en ruggenmergafwijkingen het ziektebeloop kunnen voorspellen.
Multiple sclerose is een aandoening waarbij ontstekingen optreden in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), waarvan de oorzaak nog grotendeels onbekend is. Het beloop van MS verschilt sterk per patiënt. Sommigen zijn binnen een aantal jaren na de diagnose rolstoelafhankelijk zijn, terwijl anderen tot dertig jaar na de diagnose nog steeds vrijwel geen klachten ondervinden. Ook is er een grote variatie in de locatie van de ontstekingen.
Genetische markers
Klieverik-Sombekke keek naar het effect van genetische markers op een aantal klinische en radiologische kenmerken van MS, met als doel beter het beloop van MS te kunnen voorspellen. Ze onderzocht of een combinatie van genen het beloop van MS beter kan voorspellen.
Ze vond onder meer dat bepaalde genen (betrokken bij immuunregulatie), geassocieerd zijn met de aanwezigheid van ontstekingen in het ruggenmerg en met de aanwezigheid van ontstekingen op bepaalde locaties in de hersenen.
Ruggemergafwijkingen
Het proefschrift laat daarnaast zien dat ruggenmergafwijkingen, zoals zichtbaar op MRI-scans, belangrijk zijn bij zowel de diagnose als prognose van MS. Bij mensen met één aanval van MS-symptomen (klinisch geïsoleerd syndroom - CIS), waarbij op de MRI ook laesies in het ruggenmerg worden gezien (terwijl ze daarvan geen klachten hadden ervaren), hadden een hogere kans op het ontwikkelen van MS dan CIS-patiënten zonder ruggenmerglaesies.
- VU medisch centrum
