ROTTERDAM - Sommige aangeboren aandoeningen leiden tot dezelfde klachten. Dit maakt het herkennen en behandelen van deze aandoeningen vaak lastig. Uit onderzoek is nu duidelijk geworden waar die overeenkomsten door veroorzaakt worden.
De genen die bij de verschillende ziekten betrokken zijn, werken namelijk nauw samen. Tot deze ontdekking kwamen onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam nadat zij de genen bestudeerden van twee aangeboren syndromen.
Het gaat om het CHARGE-syndroom en het SOX2-syndroom. Beide aandoeningen veroorzaken bij kinderen vaak ernstige afwijkingen aan de zintuigen.
Fout in genen
Aangeboren afwijkingen ontstaan vaak door fouten in de genen. Genen spelen een essentiële rol in ons lichaam: ze produceren eiwitten en sommige van die eiwitten zetten op hun beurt andere genen in werking.
Bij het CHARGE-syndroom zit de fout in het CHD7 gen. Het SOX2-syndroom is vernoemd naar het gen met de mutatie (fout), SOX2. Door de mutaties in de genen wordt er minder van de CHD7- en SOX2-eiwitten geproduceerd.
Samenwerkende eiwitten
Uit het onderzoek komt naar voren dat de eiwitten CHD7 en SOX2 samenwerken om een groep van zo'n 50 andere genen aan te zetten. Een deel van deze genen blijkt ook weer betrokken bij andere aangeboren aandoeningen.
Zo speelt een van de eiwitten een belangrijke rol bij de ontwikkelijk van het evenwichtsorgaan. Bij bijna alle CHARGE-patiënten is er sprake van een afwijking aan het evenwichtsorgaan. Uit onderzoek bij muizen bleek dat het 'evenwicht-eiwit' bij muizen met het CHARGE-syndroom ook in mindere mate aanwezig was.
Dit resultaat suggereert dat ook andere symptomen van het CHARGE- of SOX2-syndroom ontstaan doordat bepaalde genen niet worden aangezet door de verminderde samenwerking tussen CHD7 en SOX2. Dit verklaart dan ook direct de overeenkomsten in klachten bij de verschillende ziekten.
Hersenstamcellen
Tijdens de studie hebben de onderzoekers voor het eerst gebruik gemaakt van hersenstamcellen. Deze stamcellen bevatten veel eiwitten die betrokken zijn bij andere ziekten.
"We verwachten dat we met deze stamcellen nog veel meer belangrijke informatie kunnen verkrijgen over aandoeningen waar we nu weinig van begrijpen," aldus Raymond Poot van het Erasmus MC.
- Erasmus MC
