Defect afweersysteem oorzaak slechtziendheid

Dragers van het defecte gen hebben een 22 keer hoger risico op leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Door het defect wordt het afweersysteem onvoldoende geremd, waardoor beschadigingen in het netvlies ontstaan. Het onderzoek is gepubliceerd in Nature Genetics.

Onderzoek
Leeftijdsgebonden maculadegeneratie is de belangrijkste oorzaak van slechtziendheid bij ouderen. De resultaten van het onderzoek zijn afkomstig uit een van de grootste databanken met patiëntengegevens over leeftijdsgebonden maculadegeneratie. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben deze databank vijf jaar geleden opgezet.

Oogarts in opleiding John van de Ven toonde aan dat sommige patiënten met leeftijdsgebonden maculadegeneratie een erfelijk defect hebben in het CFI-gen. Deze patiënten hebben een 22 keer grotere kans op de aandoening dan de mensen zonder dit defect. Het CFI-gen speelt een belangrijke rol in het complementsysteem, een onderdeel van ons afweersysteem. Het is de taak van het complementsysteem om ziekteverwekkers te doden, lichaamsvreemde stoffen op te ruimen en afweercellen aan te trekken.

Beschadigen
Maar het complementsysteem kan ook lichaamseigen cellen beschadigen. Om zich daartegen te beschermen gebruikt het lichaam het CFI, dat het complement systeem kan afremmen. Mensen met een foutje in het CFI-gen kunnen het complement systeem echter onvoldoende remmen, waardoor ze veel makkelijker maculadegeneratie ontwikkelen. De onderzoekers toonden aan dat het complementsysteem inderdaad overactief is in het bloed van deze patiënten.

Het is nog onduidelijk waarom een overactief complementsysteem juist tot problemen in het oog leidt en niet op andere plaatsen in het lichaam. Mogelijk is de macula extra gevoelig voor schade door de blootstelling aan licht en een hoog zuurstofgehalte. De ontdekking biedt wellicht nieuwe aanknopingspunten voor de behandeling van leeftijdsgebonden maculadegeneratie.