Onderzoekers van VUmc hebben een nieuwe vorm van retinoblastoom, een zich snel ontwikkelende oogtumor bij kinderen, ontdekt.
De ontdekking is niet alleen belangrijk voor de kinderen, maar ook voor hun familie. Deze vorm is zeer waarschijnlijk niet erfelijk, waardoor broertjes en zusjes geen kostbare en belastende oogheelkundige onderzoeken hoeven te ondergaan.
De resultaten van het onderzoek worden deze week gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift The Lancet Oncology.
Erfelijke mutatie
Retinoblastoom is een zeldzame kwaadaardige oogtumor in het netvlies bij jonge kinderen en is in 40 procent van de gevallen het gevolg van een erfelijke mutatie.
Deze nieuwe vorm van retinoblastoom wordt niet veroorzaakt door mutaties in het retinoblastoom gen, maar door de aanwezigheid van veel te veel kopieën van het zogenoemde MYCN oncogen. Deze bevinding verandert direct de zorg voor de kinderen met retinoblastoom en hun familie. Omdat de MYCN vorm zeer waarschijnlijk niet erfelijk is, hoeven broertjes en zusjes geen kostbare en belastende oogheelkundige onderzoeken te ondergaan.
Het onderzoek laat zien hoe uitgebreid onderzoek in het laboratorium nieuwe oorzaken van kanker kan ontdekken, die met de gangbare diagnostiek gemist zijn en hoe dit een bijdrage kan leveren aan klinische zorg op maat voor kinderen met kanker en hun familieleden.
- VU medisch centrum
