7 vragen over diabetes type MODY

Negen van de tien mensen met diabetes hebben diabetes type 2. Zij hebben te weinig insuline in hun lichaam. Ook reageren zij daar niet meer goed op. Er zijn ook mensen met diabetes type 1. Bij hen kan het lichaam zelf geen insuline meer aanmaken. Bij kinderen is het andersom, daar hebben negen van de tien kinderen diabetes type 1. Uit de laatste cijfers wel blijkt dat diabetes type 2 oprukt onder tieners door de toename van overgewicht onder kinderen.

Verder zijn er enkele vormen van diabetes, die weinig mensen hebben. Zo'n zeldzame vorm van diabetes is MODY. Volgens het Diabetesfonds hebben in Nederland waarschijnlijk zo’n 20.000 mensen MODY. Maar niet al die mensen hebben ook de diagnose MODY. Ze hebben bijvoorbeeld de diagnose diabetes type 1, of type 2. omdat de klachten en symptomen daarop lijken.

1. Waar staat MODY voor?

MODY staat voor Maturity-Onset Diabetes of the Young, oftewel: ouderdomsdiabetes op jonge leeftijd. Het is een monogene vorm van diabetes mellitus, wat betekent dat de diabetes wordt veroorzaakt door een afwijking in één gen. Als je MODY hebt, werkt je alvleesklier door dat foutje in je DNA niet goed. De alvleesklier geeft vaak te weinig insuline af, of te laat waardoor je bloedsuiker te hoog blijft. Het ontstaat meestal bij kinderen en jongvolwassenen tussen de 10 en 25 jaar. Maar de eerste symptomen kunnen ook pas op latere leeftijd optreden.

2. Hoe erfelijk is diabetes type MODY?

Dit type diabetes wordt niet voor niets erfelijke diabetes genoemd, want als één van de ouders MODY heeft, dan heeft ieder kind 50 procent kans om de aanleg voor MODY te erven. Daarom komt MODY vaak in meerdere generaties voor. Dit is anders dan bij diabetes type 1 en type 2, waarbij erfelijke factoren wel een rol spelen, maar erfelijke factoren alléén niet voldoende zijn om diabetes te ontwikkelen.

3. Is er maar één type MODY?

Nee, er zijn verschillende types MODY. Welk type je hebt, hangt af van het gen waarin de afwijking zit. Er worden meer dan vijftien types MODY onderscheiden, maar er zijn wel een aantal varianten die het vaakst voorkomen:

• MODY type 1: een afwijking in het gen voor het eiwit HNF4α (ook wel HNF4α-MODY genoemd).  
• MODY type 2: een afwijking in het gen voor het eiwit glucokinase (ook wel glucokinase-MODY of GCK-MODY genoemd).  
• MODY type 3: een afwijking in het gen voor het eiwit HNF1α (ook wel HNF1α-MODY genoemd).  
• MODY type 5: een afwijking in het gen voor HNF1β (ook wel HNF1β-MODY genoemd).

Ongeveer 80 procent van alle MODY-patiënten heeft type 2 of type 3.

4. Wat zijn de symptomen van MODY?

In het begin merk je maar weinig van MODY, soms alleen iets verhoogde bloedglucosewaarden (de hoeveelheid suiker in je bloed). Welke andere klachten je kunt hebben, verschilt per soort MODY. Zo mensen met type MODY 1 en type MODY 3 veel dorst en en moeten vaak plassen. Mody type 2 geeft meestal nauwelijks klachten. Bij MODY type 5 variëren de klachten heel erg, van mild tot ernstig. Naast typische diabetesklachten kan type 5 niercysten geven en kunnen er afwijkingen aan de geslachtsdelen of urinewegen zijn, met bijbehorende klachten.

Overgewicht speelt geen rol bij MODY en de vetten in het bloed en de bloeddruk zijn meestal normaal, dit in tegenstelling tot diabetes type 2.

5. Waarom herkennen artsen MODY niet altijd en hoe wordt de diagnose gesteld?

Artsen zijn niet altijd bekend met MODY. De aandoening kan lijken op diabetes type 1, type 2 of zwangerschapsdiabetes. Het is daarom goed om eens met je arts in gesprek te gaan als:

• je diabetes mellitus hebt met een BMI lager dan 25 en
• meerdere personen in je familie diabetes hebben en de diabetes binnen je familie in meerdere generaties voorkomt en
• als er minimaal één familielid is waarbij de diagnose diabetes mellitus op jongere leeftijd is vastgesteld en
• er geen auto-antistoffen zijn die passen bij diabetes mellitus type 1 (dit zijn stoffen die het lichaam tegen de alvleesklier maakt).

Andere symptomen die kunnen voorkomen bij MODY:

• Iemand reageert zeer goed op sulfonylureumderivaten (medicijnen die ervoor zorgen dat de alvleesklier meer insuline afgeeft) en heeft redelijk snel een hypoglycemie (lage bloedsuiker).
• Diabetes mellitus waarbij de bloedsuikers licht verhoogd zijn als iemand niet gegeten heeft (nuchter is) en deze na de maaltijd tamelijk weinig stijgen.
• Diabetes mellitus en andere kenmerken buiten de alvleesklier bij patiënten of naaste familie zoals: nierziekten, tumoren in de lever, afwijkingen van de baarmoeder en/of vagina en afwezigheid van de zaadleiders.

Een DNA-test kan de diagnose bevestigen en meer duidelijkheid geven over het type MODY. Een goede diagnose is belangrijk, want het maakt uit voor je behandeling. En het is belangrijk voor je familieleden, want zij hebben ook kans op MODY door de erfelijke aanleg. De kans daarop is 50 procent. Dus van 10 directe familieleden, hebben er gemiddeld 5 de aanleg. Heb je de erfelijke aanleg voor MODY, dan krijg je meestal ook echt MODY. Familieleden kunnen DNA-onderzoek laten doen om te zien of ze het hebben of aanleg om het te krijgen. Ook bij een zwangerschapswens is het belangrijk om te weten of een jij of je partner aanleg voor MOBY hebt, zodat er eventueel extra controles en behandelingen ingezet kunnen worden. Bij een zwangerschap kan de baby namelijk te zwaar worden.

6. Hoe wordt MODY behandeld?

De behandeling is afhankelijk van welke soort MODY je hebt. Zo slik je bij MODY type 1 en type 3 vaak speciale tabletten die je glucose verlagen waardoor het spuiten van insuline nog jarenlang (soms levenslang) kan worden uitgesteld. Bij MODY 3 is er wel meer kans op hart- en vaatziekten waarvoor behandeling met cholesterolverlagende medicijnen nodig kan zijn. Bij MODY type 2 is meestal geen behandeling nodig. Bij alle types worden voedings- en leefstijladviezen gegeven.

7. Wat zijn de gevolgen van MODY?

Net als bij diabetes type 1 en 2, kunnen er bij mensen met MOBY afwijkingen aan de ogen (retinopathie), de nieren (nefropathie) en de zenuwen (neuropathie) ontstaan. Hoe groot het risico hierop is, hangt af van het type MOBY.