Niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe hebben baat bij behandeling. Ook bij ongeveer 90% van de kinderen en volwassenen leidt enzymtherapie tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht. Bij het merendeel heeft de therapie ook stabilisatie van de longfunctie als resultaat. Dat blijkt uit het onderzoek waarop Nadine van der Beek promoveert aan het Erasmus MC.
De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfa-glucosidase. Tot enkele jaren geleden was de ziekte onbehandelbaar: baby's met de ernstige klassieke vorm van de ziekte overleden vrijwel altijd in het eerste levensjaar.
De meerderheid van de kinderen en volwassenen met een 'milder' ziektebeloop raakten in de loop van de ziekte rolstoelgebonden en/of beademingsbehoeftig. Sinds 2006 is er voor alle patiënten een behandeling beschikbaar waarbij het enzym wordt toegediend.
Enzymtherapie
In de afgelopen jaren werd het merendeel van deze patiënten behandeld met enzymtherapie met alfa-glucosidase. Uit het onderzoek van Nadine van der Beek blijkt dat niet alleen baby’s met de ziekte van Pompe baat hebben bij behandeling, maar dat enzymtherapie ook bij ongeveer 90 procent van de kinderen en volwassenen leidt tot stabilisatie of verbetering van de spierkracht, en bij het merendeel tot stabilisatie van de longfunctie.
Dit betekent een grote sprong voorwaarts in de behandeling van de ziekte en verandert het toekomstperspectief voor veel patiënten aanzienlijk.
Groot onderzoek
Sinds 2004 zijn in een groot onderzoek meer dan 100 kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe nauwkeurig gevolgd. Gekeken is naar het natuurlijk beloop van de ziekte en de effecten van enzymtherapie. Zonder enzymtherapie bleek er sprake van een verdere afname van spierkracht en van de longfunctie.
Uit het onderzoek bleek dat ook andere kenmerken tot de symptomen van de ziekte kunnen horen, zoals een afhangend ooglid, afstaande schouderbladen, en zwakte van de aangezichtsspieren. Van der Beek: "Deze kenmerken worden vaak niet herkend als onderdeel van de ziekte, reden waarom het gemiddeld ruim 7 jaar duurt voordat de juiste diagnose wordt gesteld."
- Erasmus MC
