BAARN - Spierdystrofie wordt veroorzaakt door het grootste menselijke gen. Onderzoekers van de University of Missouri hebben nu specifieke verantwoordelijke delen benoemd. Dit is hoopvol voor vooral jonge patiënten.
Wetenschappers Dongsheng Duan en Yi Lai ontdekten een volgorde in het dystrofiegen die essentieel is voor het functioneren van spierweefsel. Deze doorbraak kan wellicht leiden tot behandeling voor de deze erfelijke ongeneeslijke aandoening.
Dystrofie
Duchenne-spierdystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Bij kinderen met deze aandoening worden de spieren snel slapper. Vaak leidt dit tot overlijden als gevolg van problemen aan het hart of de luchtwegen voor de dertigste verjaardag. Patiënten met Duchenne-spierdystrofie hebben een verstoorde productie van dystrofine. Dit eiwit is noodzakelijk voor het functioneren en overleven van spiercellen.
Ontdekking
"Dystrofine helpt niet alleen bij het bouwen van spiercellen, het zorgt er ook voor dat andere noodzakelijke moleculen, waaronder nNOS, naar de cel worden getrokken. Dit is bijvoorbeeld belangrijk bij beweging", legt Lai uit. "Voor dit onderzoek wisten we niet hoe dystrofine er voor zorgt dat nNOS bindt aan het celmembraan. Dystrofine blijkt nu een speciale 'klauw' te hebben."
De tweede ontdekking betreft de dystrofine zelf. Wetenschappers proberen al jaren manieren te vinden om dystrofine aan te maken in het lichaam, maar volgens Duan en Lai ligt de oplossing misschien ergens anders. "Iedereen, ook dystrofiepatiënten, heeft nog een ander eiwit: utropine. Dit eiwit lijkt op dystrofine, maar mist de klauw. In een studie bij muizen konden we utropine echter zo aanpassen, dat het nNOS wel aan de spiercel bindt."
Vanzelfsprekend moet eerst blijken of het aanpassen van utropine ook bij mensen kan, maar als dat zo is biedt het hoop voor de toekomst. Het zou zelfs tot een behandeling voor spierdystrofie kunnen leiden.
- Medical News Today
