Bij patiënten met een aangeboren vorm van blindheid (Leber congenitale amaurosis) kan het afsterven van netvliescellen worden voorkomen door het slikken van een specifieke stof. Mogelijk is dit een goed alternatief voor gentherapie.
Tot die conclusie komt een internationale onderzoeksgroep in The Lancet. Leber congenitale amaurose (LCA) is een aangeboren vorm van blindheid, waarbij de lichtgevoelige cellen van het oog na enige tijd afsterven.
Er zijn bijna twintig verschillende genetische vormen van deze oogziekte bekend. Tien procent van de patiënten heeft een mutatie in het RPE65 of LRAT gen. Mutaties in deze twee genen zorgen ervoor dat in de lichtgevoelige cellen een belangrijke stof voor het opvangen van de lichtsignalen niet wordt hergebruikt. De uitval van dit proces leidt na enige tijd tot het afsterven van de kegels en staafjes, de lichtgevoelige cellen waarneming. LCA komt voor bij ongeveer 1 op 50.000 mensen en is een van de meest voorkomende oorzaken van slechtziendheid bij kinderen.
Afsterven voorkomen
Onderzoekers van het Montreal Children’s Hospital, Radboudumc, het Oogziekenhuis Rotterdam en onderzoeksgroepen in Brazilië, China en de VS hebben bij 14 patiënten onderzocht of het afsterven (dystrofie) van de lichtgevoelige cellen is te stoppen als de patiënten een specifieke stof slikken.
“Het is een op vitamine A gelijkende stof (9-cis retinoid) die in het lichaam de rol van de afwezige stof kan overnemen", legt onderzoeker Frans Cremers van het Radboudumc uit. "Op die manier herstel je de normale gang van zaken, worden lichtcellen weer lichtgevoelig en voorkom je het afsterven. In muizen en honden was al aangetoond dat het werkt. Dit is het eerste bewijs dat het slikken van dit middel ook bij de mens veilig is en tot goede resultaten leidt."
Verbeterd zicht
Aan het onderzoek, dat liep van december 2009 tot juni 2011, deden veertien patiënten mee in de leeftijd van 6 tot 38 jaar, waaronder diverse Nederlandse patiënten. Gedurende zeven dagen slikten ze het middel 9-cis retinoid. Behalve voorbijgaande hoofdpijn en lichtschuwheid, waarbij het licht pijn kan doen aan de ogen, werden geen bijwerkingen gesignaleerd.
Het resultaat op het vermogen om te zien was opmerkelijk: bij tien van de veertien patiënten verbeterde het zicht aanmerkelijk en dat effect hield tot wel een jaar aan. Niet alleen rapporteerden de patiënten zelf een enorme verbetering, maar ook op MRI-scans was te zien dat de visuele cortex reageerde op de verbeterde functie van de ogen.
- Radboudumc
