De erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa wordt in ongeveer 5 tot 10 procent van de patiënten veroorzaakt door een mutatie in het zogeheten EYS-gen. Onderzoekers van het UMC St Radboud hebben dit samen met het Rotterdam Oogziekenhuis en de McGill Universiteit in Montreal ontdekt.
Hiermee zijn mutaties in EYS een belangrijke oorzaak van slechtziendheid. Het gen is het op één na grootste tot nu toe bekende menselijke gen en het grootst bekende ooggen.
Wat is Retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (RP) is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke blindheid. In Nederland hebben zo'n 4000 patiënten de oogziekte. Wereldwijd zijn er meer dan een miljoen patiënten. Aanvankelijk merken mensen dat ze in het donker slechter gaan zien. Vervolgens wordt het gezichtsveld steeds kleiner en worden ze slechtziend. Soms leidt de ziekte tot volledige blindheid.
- Radboud Universiteit Nijmegen
