UTRECHT - Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben de genetische oorzaak van het zogenaamde Cantù-syndroom ontdekt. Een mutatie in het gen ABCC9 veroorzaakt deze zeer zeldzame ziekte. Patiënten kampen vanaf de geboorte met overmatige haargroei en mentale achterstand.
Onderzoekers van het UMC Utrecht spoorden de mutatie op via een nieuwe genetische technologie. Daarmee is het mogelijk het functionele deel van het menselijk DNA in één keer af te lezen (dit heet exoomsequencing). Met deze technologie analyseerden ze het DNA van zestien families waarvan in ieder geval één lid het Cantù-syndroom had.
In veertien van de families bleek een mutatie in het ABCC9-gen de oorzaak van de ziekte te zijn. De onderzoekers bevestigden de resultaten door het veranderde ABCC9-eiwit in menselijke cellen te onderzoeken.
Mannelijke kaalheid
De rol van ABCC9 is opvallend, omdat dit gen ook een cruciale rol speelt bij de behandeling van mannelijke kaalheid. De resultaten bieden een nieuw aanknopingspunt voor de behandeling van het Cantù-syndroom. Het blokkeren van het ABCC9-eiwit zou wellicht overmatige haargroei tegen kunnen gaan.
Het Cantù-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn er ongeveer vijftig gevallen bekend. Patienten hebben aangeboren overmatige haargroei, karakteristieke gezichtskenmerken, een vergroot hart en zwakke botten. De ziekte is niet te genezen, maar wel met medicijnen in toom te houden.
Prof. dr. Edwin Cuppen van de afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht leidde het onderzoek. De UMC Utrechters werkten samen met collega’s uit de hele wereld om DNA van patiënten te verzamelen. Het onderzoek is gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics.
- UMC Utrecht
