ROTTERDAM - Onderzoekers van het Erasmus MC en het UMC St Radboud hebben een nieuw gen ontdekt dat een belangrijke rol speelt bij oogziekten die mensen ernstig slechtziend en kleurenblind maken.
De doorbraak is een stap op weg in de zoektocht naar een medische behandeling voor deze patiënten. De wetenschappers publiceren vandaag over hun vondst in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Aandoeningen
Het gevonden gen (PDE6C genoemd) speelt een rol bij twee aandoeningen van het netvlies. Bij de eerste aandoening, achromatopsie, zijn patiënten vanaf hun geboorte slechtziend en volledig kleurenblind. Daarnaast hebben ze veel last van het licht. Patiënten met de andere aandoening, progressieve kegeldystrofie, hebben dezelfde klachten maar die beginnen iets later in het leven.
De wetenschappers uit Rotterdam en Nijmegen hebben in een internationaal samenwerkingsverband DNA verzameld van patiënten uit diverse landen. Met een speciale techniek hebben ze het DNA van ruim 100 verschillende families onderzocht.
Voor beide ziekten is nog geen medische behandeling. Ook over de ontstaanswijze tasten medici nog grotendeels in het duister. De onderzoekers beschouwen de vondst van het gen daarom als een grote doorbraak.
- Erasmus MC
