Onderzoekers van het Radboudumc hebben een nieuw gen ontdekt dat erfelijke darmkanker veroorzaakt. Bij deze vorm kunnen broers en zussen ook een verhoogd risico hebben, maar hun kinderen hebben die aanleg niet.
Bij ongeveer 35 procent van alle patiënten met darmkanker ‘zit het in de familie’. Bij 10 procent is het gen bekend dat de erfelijke darmkanker veroorzaakt en weten we precies welke familieleden een hoog risico lopen. Bij 25 procent is dat onbekend. Wanneer de oorzaak niet gevonden is, geeft dat vaak veel onzekerheid over het risico op kanker in de familie.
"Van 51 heel goed geselecteerde patiënten hebben we alle genen in kaart gebracht - gesequenced - en naar overeenkomstige foutjes in hun DNA gekeken. Zo vonden we uiteindelijk in drie families bij meerdere patiënten foutjes (mutaties) in het NTHL1 gen", zegt Roland Kuiper van de afdeling Genetica.
Meer duidelijkheid
Om bij de nieuw ontdekte vorm erfelijke darmkanker te krijgen, moet iemand zowel van zijn vader als moeder een gemuteerd NTHL1 gen krijgen. Dat betekent dat kinderen van een patiënt geen verhoogd risico hebben op deze erfelijke vorm van kanker.
Dat het gen nu gevonden is, heeft grote voordelen voor de diagnostiek en behandeling van de broers en zussen. Wie niet twee gemuteerde genen bezit, heeft geen extra onderzoek of regelmatige coloscopie meer nodig. Wie wel twee gemuteerde genen heeft, kan tijdig de darmpoliepen (adenomen) laten verwijderen om te voorkomen dat die zich ontwikkelen tot darmtumoren. In beide gevallen is er nu meer duidelijkheid ontstaan doordat het gen ontdekt is.
Erfelijke darmkanker voorkomen
Hoogleraar erfelijke kanker Nicoline Hoogerbrugge is blij met de ontdekking van weer een nieuw gen voor erfelijke darmkanker: "Nu kunnen we nog meer families opsporen met een risico op erfelijke darmkanker. Familieleden kunnen vervolgens exact laten uitzoeken of ze wel of geen verhoogd risico lopen. Degenen met een verhoogd risico, kunnen daarna met de juiste voorzorgsmaatregelen voorkomen dat ze darmkanker krijgen. Dat is pure winst."
De onderzoeksresultaten zijn gepubliceerd in Nature Genetics.
- Radboudumc
