ROTTERDAM - Onderzoekers van het Erasmus MC hebben een gen ontdekt dat een rol speelt bij overgevoeligheid voor UV-straling. Mensen bij wie dit gen defect is, reageren heel heftig op zonlicht. De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift Nature Genetics.
zit in zonlicht en veroorzaakt schade aan het DNA. Bij gezonde mensen kunnen de cellen de schade goed repareren. Het reparatiemechanisme, genaamd Nucleotide Excisie Reparatie (NER), werkt bij patiënten met extreme UV-overgevoeligheid echter minder goed. Dit kan komen door verschillende gendefecten.
Verschillende symptomen
Afhankelijk van het gen dat defect is, hebben patiënten milde tot zeer ernstige symptomen. Patiënten met het UV-gevoeligheidssyndroom verbranden alleen sneller in de zon en krijgen veel sproetjes. Patiënten met de nauw verwante aandoening Cockayne Syndroom verouderen daarentegen extreem vroegtijdig. “Dit grote verschil is opvallend omdat het reparatiedefect in UVSS en CS vrijwel identiek is”, zegt onderzoeker Wim Vermeulen.
Onbekend eiwit
Tot nu toe was nog niet bekend welk gendefect het UV-overgevoeligheidssyndroom veroorzaakt. Om het defect op te sporen, hebben de onderzoekers een grote eiwitanalyse gedaan. Dat leidde tot de vondst van het onbekende eiwit, dat door de onderzoekers UVSSA is genoemd.
Zonnebrandcrème
Onderzoeker Jurgen Marteijn: "UVSSA blijkt het NER-reparatiesysteem te beschermen tegen UV-straling. Want gek genoeg kan deze straling ook het reparatiesysteem zelf beschadigen. Het door ons ontdekte UVSSA eiwit werkt als het ware als een zonnebrandcrème voor het reparatiesysteem. Als bij mensen UVSSA defect is, kunnen cellen de door zonlicht ontstane DNA-schade niet goed repareren."
- Erasmus MC
