Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) zijn betrokken bij de ontwikkeling van een nieuwe laboratoriumtest voor erfelijke darmkanker. Ze publiceren erover in het wetenschappelijke tijdschrift PNAS.
Wanneer in een familie veel darmkanker voorkomt, is dat vaak te wijten aan het Lynch-syndroom. Patiënten met dit syndroom hebben een mutatie in een DNA-reparatiegen en krijgen daardoor vaak al op jonge leeftijd darmkanker.
Soms wordt er een variant van een DNA-reparatiegen ontdekt waarvan de gevolgen onduidelijk zijn. Onderzoekers van het LUMC en de Universiteit van Kopenhagen hebben nu een snelle methode ontwikkeld die uitsluitsel geeft over deze zogenaamde Variants of Unclear Significance (VUS): verhogen deze genetische varianten de kans op darmkanker wel of niet?
Catalogus
"Om te onderzoeken of een bepaalde variant schadelijk is behandelen we cellen in het lab met stoffen die mutaties in de hand werken", vertelt co-auteur Niels de Wind. "Vervolgens kijken we of het DNA-reparatiegen nog functioneert. Is dat niet het geval dan kijken we aan welke mutatie dat te wijten is." Met subsidie van KWF Kankerbestrijding werken de onderzoekers nu aan een catalogus waarin een zeer groot aantal kwaadaardige mutaties wordt geregistreerd.
Personalized medicine
"Hiermee zetten we een stap in de richting van personalized medicine", aldus De Wind. Mensen uit families waarin het Lynch-syndroom wordt vermoed weten nu niet altijd waar ze aan toe zijn.
"Straks kunnen klinisch genetici in deze catalogus opzoeken of een bepaalde VUS bij een patiënt schadelijk is. Nu nemen artsen vaak het zekere voor het onzekere genomen en krijgen alle familieleden extra screeningen. In de toekomst hoeft dat alleen bij mensen met mutaties die de kans op darmkanker ook echt vergroten."
De wetenschappers publiceerden over hun onderzoek in de Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
- LUMC
