Syndroom van Usher: zeldzame erfelijke aandoening

Wat is het syndroom van Usher?

Het syndroom van Usher is een zeldzame erfelijke ziekte die uiteindelijk doofheid en blindheid tot gevolg heeft. Ook kan deze ziekte gepaard gaan met evenwichtsproblemen, maar dit is niet altijd het geval. Er bestaan drie verschillende vormen van deze ziekte: type 1, type 2 en type 3. Type 1 en 2 komen het vaakst voor. Deze verschillende vormen van het Ushersyndroom worden onderscheiden op basis van het moment waarop de symptomen intreden. De symptomen zijn echter voor alle typen (ongeveer) hetzelfde.

• Een persoon met het Ushersyndroom type 1 is vanaf de geboorte doof of zeer slechthorend, en heeft van jongs af aan last van evenwichtsproblemen. Dit uit zich in problemen met het leren zitten of lopen. Op jonge leeftijd krijgt deze persoon last van progressief gezichtsverlies.
• Een persoon met type 2 van het Syndroom van Usher is vanaf de geboorte slechthorend, maar ervaart geen evenwichtsstoornissen. Deze persoon krijgt in de puberteit of als jong volwassene last van progressief gezichtsverlies. Dit begint vaak met nachtblindheid.
• Een persoon met type 3 is niet doof of slechthorend bij de geboorte. Het gehoorverlies ontstaat pas in de kinderjaren of in de puberteit. Vanaf de puberteit gaat tevens het zicht achteruit. De meeste personen met het Ushersyndroom type 3 ervaren geen evenwichtsproblemen, maar dit is niet uitgesloten.

De oorzaken van het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. De ziekte is erg zeldzaam: je kunt deze ziekte enkel krijgen als je ouders het gen beiden dragen én het gen aan jou door hebben gegeven. De kans dat je ouders het gen beiden doorgeven is slechts 25 procent. In Nederland zijn er dan ook slechts 800 mensen die het syndroom van Usher hebben. Als je slechts één afwijkend gen hebt, kun je de ziekte niet krijgen. Je bent dan echter wel drager van het gen, hetgeen betekent dat je het gen kunt doorgeven aan je eigen kinderen.

De symptomen van het syndroom van Usher

In het gehoor- en evenwichtsorgaan bevinden zich haarcellen. Deze cellen geven prikkels van geluid en beweging door aan de hersenen. Als je het syndroom van Usher hebt, zorgt het afwijkend gen ervoor dat deze haarcellen niet goed werken. Hierdoor kunnen de prikkels niet goed aan de hersenen worden doorgegeven. Dit leidt tot gehoorverlies en evenwichtsproblemen.

Het afwijkend gen heeft eenzelfde effect op het zicht. In het oog bevinden zich staafjes en kegeltjes. Dit zijn cellen die prikkels van het zicht aan de hersenen doorgeven. Als je het syndroom van Usher hebt, worden deze staafjes en kegeltjes aangetast, waardoor het zicht afneemt. De aantasting van de staafjes leidt eerst tot nachtblindheid, en vervolgens tot een steeds kleiner wordend gezichtsveld (ook wel kokerzien genoemd). Deze aandoening heet ook wel retinitis pigmentosa. De aantasting van de kegeltes leidt tot een afname van de zichtsscherpte. Ook wordt het steeds moeilijker om kleuren van elkaar te onderscheiden. Op den duur leidt de aantasting van de kegeltjes dus tot slechtziendheid of blindheid.

Hoe wordt de diagnose van het syndroom van Usher gesteld?

Als het vermoeden bestaat dat een kind of puber lijdt aan gehoorverlies, kan dit worden vastgesteld door de KNO-arts. Als er later problemen met het zicht ontstaan, zoals nachtblindheid, kan de oogarts nagaan of er sprake is van retinitis pigmentosa. De oogarts onderzoekt dit aan de hand van een netvliesbeeld. Als deze artsen - door de combinatie van de oog- en gehoorproblemen - vermoeden dat er sprake is van het syndroom van Usher (Ushersyndroom), kan men door middel van bloedonderzoek het genetisch materiaal bestuderen. Zo kan het syndroom van Usher definitief worden vastgesteld (of juist worden uitgesloten).

Risicofactoren en -groepen

Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal. Dit betekent dat je deze ziekte enkel kunt krijgen wanneer je ouders beiden drager zijn van dit afwijkend gen én je ouders dit afwijkend gen beiden aan jou hebben doorgegeven. Er zijn verder geen risicofactoren bekend: het syndroom komt bijvoorbeeld even vaak bij mannen voor als bij vrouwen.

De behandeling van het syndroom van Usher

Er wordt op dit moment onderzoek gedaan naar (gentherapeutische) behandelingen om de achteruitgang van het zicht en het gehoor bij het syndroom van Usher af te remmen en uiteindelijk zelfs te stoppen. De stand van de wetenschap is op dit moment echter helaas nog niet ver genoeg om dit te kunnen bewerkstelligen. Men vermoedt dat het nog een aantal jaar zal duren voordat er een behandeling van het syndroom van Usher wordt uitgevonden.

Hoewel er op dit moment dus nog geen medicijn bestaat dat het syndroom van Usher kan genezen, is het gelukkig wel mogelijk om gebruik te maken van diverse hulpmiddelen om het leven een stukje makkelijker te maken. Zo kan een persoon met het syndroom van Usher baat hebben bij het gebruik van een loep, braille, een taststok of een blindegeleidehond. Ook kan er gebruik worden gemaakt van een hoortoestel of een cochleair implantaat (een implantaat dat het voor zeer slechthorenden of doven mogelijk maakt om toch te horen).

Prognose

Het is helaas nog niet mogelijk om het syndroom van Usher te genezen of af te remmen. Op den duur zal deze ziekte dus leiden tot doofheid en blindheid. Ook kan er eventueel sprake zijn van evenwichtsproblemen. Gelukkig wordt er veel onderzoek gedaan naar deze ziekte, zodat het over een paar jaar hopelijk mogelijk wordt om deze ziekte te behandelen. Tot het zover is kunnen personen met het syndroom van Usher gebruikmaken van de bovenstaande hulpmiddelen.