AMSTERDAM - Genetici van het VUmc hebben een nieuw, zeldzaam syndroom ontdekt. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking en specifieke uiterlijke kenmerken zoals een klein hoofd en hangende oogleden. De oorzaak is een defect in een gen op het zevende chromosoom.
Het gen blijkt belangrijke informatie te bevatten voor de juiste ontwikkeling van de hersenen. Voor het internationale onderzoek is het DNA van 50.000 patiënten onderzocht, afkomstig uit medische centra en laboratoria uit Nederland, België, Engeland, Canada en Amerika.
Bij 24 patiënten werd een vergelijkbaar defect in het erfelijk materiaal gevonden. Al deze patiënten missen een klein stukje van een gen, genaamd AUTS2.
Opvallend is dat de meeste van deze 24 patiënten klein van stuk zijn, een kleine schedelomvang hebben, hangende oogleden, sterk gebogen wenkbrauwen en een kleine kin. Verder valt nog op dat deze lichaamskenmerken vooral aanwezig zijn bij patiënten die het laatste deel van het gen missen. Als het eerste deel van het gen ontbreekt, zijn deze kenmerken minder sterk aanwezig.
In Amerika werd het gen verder onderzocht in zebravisjes. Hieruit kwam naar voren dat het laatste deel van het gen zeer belangrijke informatie voor de ontwikkeling van de hersenen bevat. Het lijkt er op dat het gen van belang is voor de aangroei van zenuwcellen tijdens de hersenontwikkeling van een embryo. Verder is er nog erg weinig bekend over dit gen. Er is meer onderzoek nodig om de exacte functie van het gen beter te begrijpen. Meer kennis over deze functie zal niet alleen leiden tot meer inzicht in het ontstaan van dit syndroom, maar ook tot meer kennis van de ontwikkeling van hersenen.
Erfelijke oorzaak verstandelijke beperking
Eén op de vijftig Nederlanders heeft een verstandelijke beperking. De oorzaak voor een verstandelijke beperking ligt vaak in het erfelijk materiaal, het DNA. DNA is opgebouwd uit vele genen. Eén defect in één gen kan een verstandelijke beperking veroorzaken. Het is vaak niet bekend welk gen de verstandelijke beperking veroorzaakt. Voor dit syndroom is dat nu wel bekend.
- VU medisch centrum
