SMA: zeldzame en erfelijke spierziekte

Wat is SMA?

De afkorting SMA staat voor spinale musculaire atrofie en wordt ook wel spinale spieratrofie genoemd. SMA is de verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen. Dit zijn ziekten die ervoor zorgen dat spieren niet of niet voldoende functioneren. SMA komt net als de meeste andere neuromusculaire aandoeningen heel weinig voor.

Bij SMA is iets mis met bepaalde zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Sommige cellen functioneren niet meer. Daardoor kunnen de zenuwcellen geen of niet goed signalen meer aan de spieren doorgeven. Het gevolg is dat de spieren verlammen en dunner worden.

Er zijn vier vormen van SMA. Type een (ziekte van Werdnig-Hoffmann) komt vooral voor bij baby's. Deze baby’s kunnen meestal nooit zitten. Ook kunnen de ademhalingsspieren verlamd raken. Bij type twee zie je de eerste verschijnselen bij jonge kinderen en iets oudere baby's. Kinderen met dit type kunnen meestal wel zitten, maar lopen lukt vaak niet. Type drie van SMA begint meestal ergens tussen het eerste en het dertigste jaar, maar het kan ook nog later. Dit type wordt ook wel de ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander genoemd. Het verloop van de ziekte is bij de meeste patiënten vrij mild. Bij type vier zie je vaak pas de eerste symptomen als iemand ouder dan 30 jaar is. Vaak worden dan alleen de spieren in de bovenarmen en bovenbenen zwakker.

Oorzaken van SMA

Een afwijking in een gen, het SMN1-gen, op chromosoom 5 is meestal de oorzaak van de types een, twee en drie van SMA. Bij vrijwel alle kinderen en volwassenen die de diagnose SMA van een van die types hebben, ontbreekt dit gen helemaal of gedeeltelijk op beide chromosomen 5.

Door SMA ontstaat een tekort aan het eiwit dat bepaalde zenuwcellen (de motorische zenuwcellen) in leven houdt. Als deze zenuwcellen afsterven, functioneren de spieren niet meer of onvoldoende. Het gaat vaak om een aantal van deze cellen. Daardoor komen signalen vanuit de zenuwcellen niet of niet voldoende bij de spieren terecht.

De types een, twee en drie van SMA zijn erfelijke ziekten. Ongeveer 1 op de 45 van alle mensen zijn drager van een erfelijke aanleg voor SMA. Deze mensen hebben zelf geen SMA. SMA is namelijk een recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat kinderen de ziekte kunnen krijgen als beide ouders drager zijn. In dat geval heeft ieder kind 25 procent kans om de spierziekte te krijgen. Soms ‘overerft’ de ziekte. Dit betekent dat ieder kind van een ouder met dominant erfelijke SMA, 50 procent kans heeft om de ziekte ook te krijgen.

Symptomen van SMA

Het belangrijkste kenmerk van SMA is dat bepaalde groepen skeletspieren steeds zwakker worden. Hoe snel dat gaat, hangt af van het type SMA. De verschijnselen zijn meestal hetzelfde aan beide kanten van je lichaam, dus niet aan bijvoorbeeld alleen je linkerbeen. Er zijn een paar symptomen die je vaak ziet bij deze spierziekte. Maar ze komen niet bij alle types voor.

De meest voorkomende symptomen van spinomusculaire atrofie zijn:

• pijnloze en symmetrische spierzwakte in de armen en benen
• problemen met praten
• problemen met slikken
• problemen met kauwen
• kortademigheid en ademhalingsproblemen
• de spieren worden dunner en minder krachtig
• spiervezels trekken onvrijwillig kort samen
• spierkrampen

Risicofactoren en -groepen

SMA is een erfelijke ziekte. Wie iemand in de familie heeft die lijdt aan deze ziekte, heeft een grotere kans om deze ook te krijgen. Verder geldt dat hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger SMA is. Dus bij baby’s en jonge kinderen moeten ouders alerter zijn. De ziekte komt niet vaak voor. Slechts 1 op de 6000 tot 10000 pasgeboren baby’s worden geboren met spinomusculaire atrofie. Dat betekent dat van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, er ongeveer twintig SMA hebben.

Behandeling van SMA

Iemand met SMA kan (nog) niet volledig genezen van de ziekte. Wel kunnen artsen en therapeuten mensen met SMA goed begeleiden. Hierdoor worden de gevolgen van spinale musculaire atrofie flink beperkt. Vergroeiingen bijvoorbeeld kunnen met fysiotherapie en orthopedische behandelingen tegengehouden worden.

Jonge kinderen met SMA krijgen vaak het experimentele medicijn Spinraza. Dit medicijn is speciaal voor SMA ontwikkeld. Het wordt via een ruggenprik gegeven. Spinraza zit in het zorgbasispakket voor kinderen tot ongeveer 9,5 jaar. Voor SMA-patiënten boven de 9,5 jaar komt het middel misschien ook nog beschikbaar. Maar dan is dat in het kader van een onderzoek.

Stellen van de diagnose

Huisartsen kennen over het algemeen de ziekte en de symptomen niet goed, omdat SMA behoorlijk zeldzaam en vrij onbekend is. Uiteindelijk komen mensen met SMA voor behandelingen terecht bij een neuroloog en een gespecialiseerde revalidatiearts.

Als een arts vermoedt dat iemand SMA heeft, zijn er een aantal onderzoeken om dit te bepalen. Er kan bijvoorbeeld een MR-scan (magnetische resonantie) gedaan worden. Ook kan een zenuwgeleidingsonderzoek SMA opsporen. Tot slot kunnen erfelijkheidstesten de spierziekte aan het licht brengen.

Prognose

Hoeveel last iemand krijgt van SMA, hangt af van de variant en de leeftijd waarop hij of zij het krijgt. Van de vier vormen is type een de meest ernstige en gevaarlijkste. Baby’s met dit type hebben vaak al meteen na de geboorte ademhalingsproblemen. Meestal worden deze kinderen niet ouder dan 2 jaar. Ook bij type twee is de levensverwachting vaak beperkt door ademhalingsproblemen. Wel zijn de symptomen bij het ene kind erger dan bij het andere, ook al hebben ze hetzelfde type.

Mensen met type drie hebben krijgen vaak geen of nauwelijks problemen met de ademhaling. Wel hebben ze vaak na een tijdje een rolstoel nodig. Type vier tot slot begint vaak als iemand al boven de 30 is. SMA van dit type ontwikkelt zich langzaam. Lange stabiele fasen wisselen zich af met periodes van snelle achteruitgang.