Alles over bewegingsstoornissen

De patiënten die neuroloog Marina de Koning-Tijssen ziet, hebben vaak al een lange zoektocht naar de juiste diagnose achter de rug. Ze komen voor een second opinion bij het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) expertisecentrum voor zeldzame bewegingsstoornissen waar zij het hoofd van is. “En vaker nog voor een derde, vierde of vijfde opinion.” Zo had een van haar patiënten al vanaf jonge leeftijd last van ongecontroleerde schokken en draaiingen van haar nek, waardoor ze haar hoofd scheef bewoog. “Bij deze vrouw was het altijd als een psychiatrische aandoening gezien. Ze liep al jaren bij een psychiater. Toen ze bij mij op de poli kwam, zag ik vrij snel dat het dystonie was. Deze bewegingsstoornis is in feite een zeldzame hersenaandoening waardoor het lijkt alsof iemand spastisch is of een tik heeft, maar het is wat anders. Volwassenen met nekdystonie bewegen hun nek vaak vreemd en houden daardoor hun hoofd scheef. Het is meestal goed te behandelen met botuline-injecties en fysiotherapie. Dat gold ook voor deze vrouw. Zij knapte na de diagnose en de juiste behandeling snel op.”

Waarom is juist deze patiënt u bijgebleven?

“Het is een enorme verandering in haar bestaan geweest. Als je een bewegingsstoornis hebt, is de impact op je leven groot. Werken is lastig, vaak zijn deze patiënten erg vermoeid, depressie en angsten komen bij hen vaker voor. Dit voorbeeld laat zien hoe belangrijk het is dat er een expertisecentrum bestaat, een plek waar de kennis gebundeld is. Sommige aandoeningen zijn zo zeldzaam dat ze voor andere artsen lastig te herkennen zijn. Daarom krijgen wij mensen binnen die al op meerdere plekken zijn geweest op zoek naar een diagnose. Wij zijn gespecialiseerd in vijftien speciale ziektebeelden bij bewegingsstoornissen waarbij patiënten te veel bewegen. Ze komen uit heel Nederland, maar ook uit België en andere Europese landen naar ons toe.”

Deze vrouw liep jaren bij een psychiater omdat ze zo ongecontroleerd schokte, maar ze bleek dystonie te hebben

Wat gebeurt er precies als mensen na een verwijzing bij jullie komen?

“Als huisartsen of andere neurologen niet kunnen achterhalen wat er precies aan de hand is, komen patiënten bij ons terecht. Wij werken met een multidisciplinair team van neurologen en kinderneurologen, klinisch genetici, neurochirurgen, revalidatieartsen en een psychiater. We denken dat de zorg er beter van wordt als je met z’n allen kijkt en meteen samen overlegt. Mensen krijgen daardoor sneller de juiste diagnose en we kunnen een goed behandelplan maken.”

Wat is de volgende stap als de diagnose is gesteld?

“Voor onze patiënten is het vaak heel bijzonder als ze een goede diagnose krijgen. Ze hebben jarenlang niet precies geweten wat er aan de hand was. Daarna maken we een stappenplan, waarbij het afhangt van het soort bewegingsstoornis wat de mogelijkheden voor behandeling zijn. Het kan zijn dat we adviezen geven over medicatie, daarmee gaan ze dan terug naar hun eigen neuroloog. Ook een stappenplan met fysiotherapie kan daarbij horen, want met de juiste fysiotherapie kunnen patiënten soms flink opknappen. Vooral patiënten met dystonie en functionele bewegingsstoornissen hebben er baat bij.”

Wat is er mogelijk met medicatie?

“Mensen met dystonie behandelen we vaak met botuline-injecties, ook bekend als botox. Dit vermindert de spanning in de spieren. Wanneer de spieren minder verkrampt zijn, sturen de hersenen die daardoor ook minder op de verkeerde manier aan. Van de patiënten met dystonie knapt 70 tot 80 procent op van deze injecties. Bij tremor of een dystonie zijn er ook medicijnen die de hersenen onder controle kunnen brengen. Soms komen er nieuwe middelen op de markt, maar omdat het om zeldzame aandoeningen gaat is het lastig om daar goed onderzoek mee te doen. Vaak is het een kwestie van uitproberen: wat werkt bij deze patiënt? Als medicijnen aanslaan, kan dat een grote verandering in hun leven betekenen. Of een verandering die voor ons niet zo ingrijpend lijkt, maar die voor de patiënt heel belangrijk is.”

Wat kan zo’n verandering zijn?

“Binnen de groep van dystonie bestaat een aandoening waarbij je arm of been onwillekeurig meebeweegt wanneer je een beweging maakt. Als je rent of schopt bijvoorbeeld. Dit heet kinesiogene dystonie. We hebben hier jonge mensen die daar al last van hebben vanaf dat ze een jaar of acht waren maar er niks over zeiden en hoopten dat het over zou gaan. Het is heel zeldzaam, daardoor wordt het vaak niet herkend door artsen, maar het is goed te verhelpen met medicatie. Laatst had ik nog een jongen aan de telefoon die we hadden geholpen. Hij was helemaal blij want hij kon weer voetballen: ‘Vroeger ging mijn been helemaal los als ik tegen een bal trapte, nu kan ik het wel!’, zei hij.”

Wat als medicatie en fysiotherapie niet helpen?

“Als laatste stap, wanneer andere behandelingen niet aanslaan, is er diepe hersenstimulatie. Tijdens een hersenoperatie brengt een neurochirurg een elektrode in de hersenen aan. De elektrode is verbonden met een klein kastje, een pacemaker die onder de huid bij het sleutelbeen wordt geplaatst. Het systeem stimuleert een bepaald gebied in de hersenen. Zo worden bijvoorbeeld schokken tegengegaan. Het is niet mogelijk bij alle overbeweeglijke bewegingsstoornissen, maar wel bij tremor, dystonie en soms bij tics. Bij de ziekte van Parkinson en bij essentiële tremor is er veel ervaring mee. Hier in Groningen hebben we ons gespecialiseerd in diepe hersenstimulatie voor patiënten met dystonie. We opereren zo’n acht keer per jaar mensen met dystonie.”

Sinds vier jaar werkt het expertisecentrum aan een onderzoek dat het probleem met late diagnoses in de toekomst misschien kan oplossen. Voor Next Move in Movement Disorders (NEMO), zoals het onderzoek heet, worden zo veel mogelijk patiënten met een zeldzame bewegingsstoornis gefilmd met een ‘slimme’ camera. “We gebruiken tijdens het filmen bewegingssensoren en hersenscans om zo goed mogelijk in beeld te brengen hoe mensen met een bewegingsstoornis bewegen en daar een database over aan te leggen. Zo willen we met artificiële intelligentie een tool ontwikkelen die artsen kan ondersteunen bij het stellen van een diagnose.”

Artificiële intelligentie die helpt met het stellen van een diagnose; hoe werkt dat in de praktijk?

“Ik heb me verdiept in bewegingsstoornissen met overbeweeglijkheid. Mensen uit die groep kunnen trillen (tremor), schokken hebben (myoclonus of tics), dansende bewegingen maken (chorea) of wringende bewegingen (dystonie). Wanneer ik een patiënt zie bewegen, weet ik vaak heel snel wat de stoornis is. Voor neurologen die zeldzamere bewegingsstoornissen niet of bijna nooit zien, is dat veel lastiger. Daarom krijgen wij met grote regelmaat filmpjes opgestuurd met de vraag: wat denken jullie dat er met deze patiënt aan de hand is? Het zou mooi zijn als we straks een tool hebben waarbij een slim computerprogramma de beelden analyseert en een arts kan helpen om de juiste diagnose te stellen. Ik werk nu twaalf jaar bij dit expertisecentrum en heb zo vaak gezien dat het te lang duurt voordat patiënten een juiste diagnose krijgen. Hoe mooi zou het zijn als we kunnen helpen om dat sneller te laten gaan?”

Ziet u regelmatig in uw praktijk hoe schrijnend zo’n late diagnose kan zijn?

“Het is heel ingrijpend als je een bewegingsstoornis hebt en niemand weet wat er aan de hand is. Een paar jaar geleden had ik hier bijvoorbeeld een man van rond de vijftig jaar op mijn spreekuur. Als hij schrok, werd hij zo stijf als een plank en viel op de grond, vaak op zijn gezicht. Hij had het al zijn hele leven en was vaak met verwondingen aan zijn gezicht op de spoedeisende hulp terechtgekomen. Er was van alles bij hem onderzocht: was het epilepsie? Een hartprobleem? Toevallig kwam hij op de spoedeisende hulp een keer terecht bij een arts die vroeger met mij had samengewerkt. Die zei: ‘Ga maar eens naar mevrouw De Koning-Tijssen toe, zij kan u misschien helpen.’ Ik wist al snel: deze meneer heeft hyperplexia. Superzeldzaam, maar ik heb er mijn proefschrift over geschreven. Daarom kon ik die diagnose stellen. Deze man had een klein beetje van een bepaald medicijn nodig, daarna viel hij niet meer.”

Uw doel is dat zo’n lange zoektocht niet meer nodig is?

“Dat blijft lastig, juist omdat de aandoeningen zo zeldzaam zijn. Deze aandoening zal ook met een tool niet meteen te herkennen zijn. Mijn hoop is wél dat we met ons onderzoek zorgen dat onze expertise veel breder ingezet kan worden zodat patiënten niet meer uit heel Europa naar ons toe hoeven te komen voor de juiste diagnose.”

Marina de Koning-Tijssen is hoogleraar neurologie en hoofd van de sectie Bewegingsstoornissen van de afdeling Neurologie van het UMCG. Ze is gespecialiseerd in hyperkinetische bewegingsstoornissen waarbij overbeweeglijkheid een rol speelt. Haar boek Schokken en schudden - Bewegingsstoornissen, oorzaken, behandelingen, ervaringen is bedoeld voor patiënten en hun naasten. Poiesz Uitgevers BV, ISBN 9789081932233 €24,50

Een andere versie van dit artikel verscheen eerder in +Gezond februari 2024. Abonnee worden van het blad? Dat doe je in een handomdraai.