Hemochromatose

Wat is hemochromatose?

Hemochromatose – ook bekend als de ijzerstapelingsziekte – is een ziekte waarbij het lichaam meer ijzer opneemt uit voeding dan het nodig heeft. In plaats van dat het ijzer het lichaam weer verlaat via de ontlasting of urine, wordt het opgeslagen in je organen, bijvoorbeeld de lever. Deze voorraad wordt echter door het lichaam niet aangesproken wanneer je (tijdelijk) meer ijzer nodig hebt. Dat kan veel klachten met zich meebrengen.

IJzer is een belangrijk mineraal voor het lichaam. Het vervult bijvoorbeeld een belangrijke rol in de vorming van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is een onderdeel van de rode bloedlichaampjes die weer verantwoordelijk zijn voor het zuurstoftransport in het lichaam. IJzer zit onder meer in dierlijke producten, maar ook in noten, peulvruchten en groene bladgroenten zoals spinazie en boerenkool. Ook aan voedingssupplementen is vaak ijzer toegevoegd.

Oorzaken van hemochromatose

Er zijn tweede vormen van hemochromatose. De eerste vorm van hemochromatose is erfelijk. Dat betekent dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven. De erfelijke variant noemt men ook primaire hemochromatose. Het opstapelen van ijzer begint al vanaf de geboorte, maar de klachten zullen pas naar voren komen op volwassen leeftijd. Tijdens de groei kan het lichaam namelijk wel extra ijzer gebruiken. Eenmaal uitgegroeid, zal de opgestapelde ijzervoorraad echter steeds groter worden.

Je kind hoeft geen hemochromatose te krijgen als jij het wel hebt. Het gaat hier om een zogeheten recessief gen. Om het door te geven, moeten beide ouders het gen hebben. Dat kan ook als drager zijn. Bij een drager is het gen wel aanwezig, maar staat het in sluimerstand. Er bestaan dan ook geen symptomen.

Secundaire hemochromatose, de tweede vorm, ontstaat nadat je bent behandeld voor een andere ziekte. Meestal gaat het dan om een ziekte aan het bloed of beenmerg, of is er sprake van een stofwisselingsziekte. Ook een chronische aandoening aan de lever kan hemochromatose in de hand werken. Secundaire hemochromatose komt veel minder voor dan primaire hemochromatose.

Symptomen hemochromatose

Het is voor artsen lastig om de diagnose hemochromatose vast te stellen, omdat het gepaard gaat met vage, veelvoorkomende klachten, zoals:

• chronische vermoeidheid
• gewrichtspijn en gewrichtsproblemen
• buikklachten, waaronder buikpijn en diarree
• hormonale stoornissen
• diverse leverfunctieafwijkingen
• vermindering van het libido
• geelbruine verkleuringen op de huid (hyperpigmentatie)

Dit zijn allerlei symptomen die ook kunnen voorkomen bij of tijdens bijvoorbeeld bloedarmoede (ijzertekort), de overgang, osteoporose, hartproblemen, reuma of artritis en buikgriep. Daarnaast kan hemochromatose gepaard gaan met diabetes, waardoor de ziekte moeilijk vast te stellen is.

Hoe wordt de diagnose hemochromatose gesteld?

Het stellen van de diagnose is eenvoudig als je huisarts of behandelende arts in het ziekenhuis het vermoeden heeft dat het om hemochromatose gaat. Dat gaat met behulp van een bloedonderzoek. Doordat er bij hemochromatose veel ijzer in het lichaam aanwezig is, is een analyse van de hoeveelheid ijzer in het bloed vaak voldoende. Daarnaast kijkt de arts naar de ijzerverzadiging in het bloed.

Bij een minimale waarde van 300 microgram aan ijzer en bij een minimale waarde van 45 procent van de verzadiging kan de diagnose hemochromatose worden gesteld. Om helemaal zeker te zijn van deze diagnose wordt er ook een genetisch onderzoek gedaan. Bovendien voert de arts ook een leverbiopt uit. Dat is een onderzoek om te kijken of de lever reeds schade heeft opgelopen door de ijzerstapeling.

Risicofactoren en -groepen

Los van het feit dat hemochromatose ook een erfelijke ziekte is, zijn er eigenlijk geen risicogroepen aan te wijzen. Wel is het zo dat er bij het ouder worden steeds meer klachten gaan ontstaan. Hemochromatose brengt bovendien risico's met zich mee. Daar waar het ijzer zich opstapelt in het lichaam, ontstaat de meeste schade. Zo kan een ijzerstapeling in het hartweefsel hartfalen in de hand werken. Een ijzerstapeling in de alvleesklier veroorzaakt op den duur diabetes. Een vroege diagnose is daarom van belang.

Behandeling van hemochromatose

De behandeling van hemochromatose bestaat uit het zogeheten aderlaten (bloeddonatie). Het bloed bevat namelijk al het overtollige ijzer en door dit af te nemen, vermindert het ijzergehalte in het bloed gestaag. Uiteraard houdt de behandelde arts daarbij in de gaten wat het ijzergehalte en de verzadiging van ijzer in het bloed is. Zijn alle ijzerwaardes gedaald, dan gaat de arts over tot een onderhoudsfase. Meerdere malen per jaar wordt het bloed gecontroleerd en indien nodig afgetapt.

Er is daarnaast een behandeling genaamd erytrocytaferese mogelijk. Dit is een apparaat dat de rode bloedlichaampjes filtert. Deze behandeling wordt nog niet overal aangeboden.

Zelf kun je ervoor zorgen dat je minder ijzer binnenkrijgt. Bijvoorbeeld door te stoppen met een voedingssupplement, minder rood vlees of orgaanvlees te eten en ook minder noten, peulvruchten en groene bladgroenten op het menu te zetten. Een diëtist kan daar zeker bij helpen.

Prognose

De vooruitzichten na het stellen van de diagnose zijn meestal goed. Belangrijk is wel dat in kaart wordt gebracht hoeveel schade de ijzerstapeling al heeft veroorzaakt. Bepaalde aandoeningen, zoals diabetes, hart- en vaatziekten, gewrichtsklachten en leverfunctieafwijkingen kunnen na de diagnose aanhouden. Met goede medicatie kun je daar echter gewoon oud mee worden. De hyperpigmentatie en chronische vermoeidheid zullen na de behandeling vanzelf verdwijnen.