Er is eindelijk een behandeling voor de zeldzame ziekte Erythropoietische protoporfyrie (EPP), een stofwisselingsziekte die ervoor zorgt dat patiënten pijn lijden als zij blootgesteld worden aan licht.
Het middel afamelanotide is effectief en veilig, zo toont onderzoek door onder andere het Nederlandse porfyrie centrum van het Erasmus MC aan. De onderzoekers publiceren hun resultaten vandaag in de New England Journal of Medicine.
EPP patiënten hebben nare pijn door licht. Blauw licht, buitenlicht en zonlicht kunnen zorgen voor pijn. Patiënten kunnen daardoor niet naar buiten, of soms zelfs maar in de buurt van een raam komen. Dit beperkt hen in hun dagelijks leven en verlaagt de kwaliteit van leven. EPP is een zeldzame ziekte. In Nederland komt het bij 1 op de 75.000 geborenen voor. Naar schatting lijden zo’n 200 Nederlanders aan de ziekte, waarvan er 30 meededen aan het onderzoek.
Het middel afamelanotide wordt om de zestig dagen onder de buikhuid ingebracht. Sinds acht jaar is het middel beschikbaar in Rome en Zürich, in afwachting van verdere studies. Het middel is door de European Medicine Agency goedgekeurd, met de aantekening dat het alleen kan worden voorgeschreven aan volwassenen door porfyrie expertisecentra, met een zekere diagnose en met monitoring van bijwerkingen en medicatieveiligheid. In Nederland is het porfyrie centrum van het Erasmus MC het enige expertisecentrum. Er wordt ook gewerkt aan een toedieningsvorm voor kinderen.
- Erasmus MC
