Patiënten met ernstige hersenafwijkingen hebben vaak een magnesiumtekort. Onderzoekers van het Radboudumc vonden bij patiënten met een verstandelijke beperking, epilepsie en magnesiumtekort, een defect in een gen dat de magnesiumopname regelt. Het gen blijkt essentieel voor een gezonde hersenontwikkeling.
Magnesium is belangrijk voor ons lichaam. Het zorgt voor samentrekking van onze spieren, regelt de activering van zenuwen en zorgt voor botstevigheid. Wetenschappers van de afdeling Fysiologie toonden aan dat een bepaald eiwit, cycline M2 (CNNM2), de opname van magnesium in lichaamscellen regelt.
Cruciale rol
De wetenschappers onderzochten zes personen in vijf families met een grote ontwikkelingsachterstand. Onderzoeker Francisco Arjona: "Deze patiënten kunnen niet naar normale scholen en zijn hulpbehoevend. Sommige van hen kunnen zelfs niet lopen of praten. En allemaal hebben ze last van epilepsie."
Met MRI-scans toonden de onderzoekers hersenafwijkingen aan bij deze patiënten. Collega Jeroen de Baaij: "Bij alle patiënten bleek een mutatie in het CNNM2 gen aanwezig te zijn." De wetenschappers concluderen dat het CNNM2 gen ook bij mensen een cruciale rol speelt bij een gezonde hersenontwikkeling en magnesiumhuishouding.
Zebravissen met epilepsie
Zebravissen waarbij de onderzoekers het CNNM2 gen uitschakelden, lieten dezelfde afwijkingen zien. Daarnaast ontwikkelden de hersenen van de vissen zich slecht, hadden de dieren een magnesiumtekort en ongecontroleerde samentrekkingen die op epilepsie lijken. Wanneer de vissen weer CNNM2 kregen, herstelden de hersenbeschadigingen. "De vis lijkt op het eerste gezicht ver van de mens te staan, maar is een geweldig model om de ontwikkeling van de ziekte te onderzoeken", aldus Joost Hoenderop. Mogelijk kunnen zebravissen in de toekomst gebruikt worden om medicijnen te testen, die patiënten met CNNM2 afwijkingen kunnen helpen.
De resultaten van het onderzoek verschenen in PLOS ONE.
- Radboudumc
