Wetenschappers hebben een zeldzame genetische aandoening ontdekt. Deze ziekte, Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia (CAID) veroorzaakt een lage hartslag en obstipatie.
Het team met onder meer wetenschappers van het Hubrecht Instituut in Utrecht presenteert de ontdekking in Nature Genetics.
Ritmestoornissen
Een mutatie in het gen SGOL1 veroorzaakt ritmestoornissen in lichaamscellen. Daardoor kunnen spieren in het hart en in de darmstreek niet goed samentrekken. Hierdoor ontstaan klachten als obstipatie en een lage hartslag. Vermoedelijk komt de ziekte maar bij een procent van de mensen voor.
De onderzoekers beschrijven de ziekte in zestien Canadezen en een Zweed. De Nederlandse onderzoekers bestudeerden het mechanisme achter de aandoening in zebravissen, een gangbaar modelorganisme. De mutatie zorgt dat een verzameling van samenwerkende lichaamseiwitten, cohesine, niet goed kan vormen. Dat zogeheten 'eiwitcomplex' is belangrijk voor het functioneren van zenuwcellen. Het is de eerste keer dat de rol van dit complex bij hart- en darmritme is aangetoond.
- Nu.nl
